SÍNDROME DE LOWE (ÓCULO-CÉREBRO-RENAL)
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A gravidade dos sinais e sintomas varia de indivíduo para indivíduo. Geralmente os indivíduos que são afetados por esta síndrome são afetuosos e sociáveis, gostam de música e têm um grande sentido de humor.
Esta não tem cura mas a maior parte dos sintomas pode ser atenuados através de medicação, cirurgias e métodos de educação especial.
A esperança de vida varia entre os 30 e os 40 anos de idade.
Na tabela abaixo temos características possíveis em uma criança com Síndrome de Lowe.
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Alteração do comportamento/autismo |
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Sinais muito frequentes
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Aminoacidopatias |
Problemas de fígado |
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Anomalias da visão |
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Arreflexia/hiporreflexia |
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Atraso mental (moderado/grave) |
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Bossas frontais |
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Cataratas congênitas bilaterais |
Diagnosticadas ao nascer ou logo após |
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Convulsões de qualquer tipo |
Crises de epilepsia |
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Disfunção renal tubular |
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E.E. G Anormal |
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Glaucoma/buftalmia |
Em 50 % dos casos |
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Hereditariedade recessiva ligada ao X |
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Hiperglicemia/diabetes millitus |
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Hipertonia/espaticidade/rigidez |
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Hipotonia |
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Leucocória/opacidade da córnea |
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Nistagmo |
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Olhos encovados/enoftalmia |
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Criptorquídia/testículos ectópicos |
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Sinais fre-quentes |
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Hiperamoniemia |
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Osteoporose |
Fragilidade óssea |
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Perda de visão grave |
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Amiotrofia/agenesia muscular |
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Sinais ocasionais
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Rubéola |
Exposição pré-natal |
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Fracturas múltiplas |
Raquitismo |
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Laxidez articular |
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Luxação da anca |
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Micrognatia/retrognatia |
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Sinostose sutural múltipla |
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Tórax escavado |
GABRIEL
Síndrome de Lowe
