Esta é uma doença genética rara, também conhecida por Síndrome óculo-cérebro-renal, que provoca deficiências físicas e mentais, bem como problemas de saúde. É uma doença de herança recessiva ligada ao cromossoma X, caracterizada por acidose tubular renal, catarata congênita bilateral, glaucoma, atraso mental, hipotonia muscular entre outros.

Esta Síndrome foi descoberta em 1951 pelo DR. Charles Lowe e sua equipe e foi apresentada em 1952 por Lowe, Terrey e Mac Lachlan (cit. por Bresolin et al, 1999) à qual caracterizavam pela tríade: catarata congênita bilateral, nefropatia tubular e atraso mental.

É causada pelo mau funcionamento de um gene do qual resulta o défice de uma enzima chamada phosphatidylinositol 4,5 – biphosphase. Esta enzima é essencial a funcionamento metabólico de uma parte da célula chama aparelho de Golgi.

As funções celulares reguladas pelo aparelho de Golgi não se fazem normalmente, o que conduz a problemas ao nível ocular (cataratas), do fígado e do cérebro. Contudo ainda não se compreende o modo como esta insuficiência provoca os sintomas da doença.

Esta doença hereditária é transmitida pela mãe e somente os meninos a desenvolvem. As meninas podem desenvolver um ou outro sintoma, mas, na grande maioria são apenas portadoras do gene.

Tem um site muito bom (www.lowesyndrome.org) com mais informações e imagens sobre crianças com Síndrome de Lowe.